端粒是染色体的天然末端，保护染色体末端避免其被错误地鉴别为DNA损伤信号。由于染色体DNA复制机器不可以完整地复制染色体末端的DNA，细胞分裂过程中，染色体末端的DNA慢慢减少。一种称为端粒酶的逆转录酶可以加入端粒序列到染色体的末端，弥补细胞分裂过程中染色体末端DNA的失去。在绝大多数正常组织中端粒酶活性失去，因此整个生命周期中，体细胞的端粒长度是慢慢缩短的。
端粒长度在细胞癌变和预测肿瘤风险中的作用
几乎所有的癌前病变都有非常短的端粒，这很可能是一种初始的保护机制限制了正常细胞的分裂。短端粒限制细胞分裂最终导致细胞生长阻滞，细胞发生复制性衰老，因此衰老可能是大型长寿哺乳动物进化出来的一种抑制肿瘤的机制，避免生命的早期发生肿瘤。然而一些细胞获得癌基因的改变，跃过复制性衰老，细胞最终进入危机期。危机期的细胞端粒特别短，出现“断裂-融合-桥”（BFB）周期，染色体末端发生融合，人类细胞极少可以逃避危机。逃过危机期的细胞重新激活端粒酶稳定端粒长度，获得永生化的生长能力，细胞发生癌变。跃过危机期的分子机制尚不清楚，有时是通过DNA重组机制而不是端粒酶机制。
短端粒与端粒酶的激活被认为具有重要的联系。端粒很可能影响TERT的调控，因为人的TERT基因位于5号染色体上十分挨近端粒末端的位置。在大部分大型的长寿物种中，TERT基因也都十分挨近端粒，端粒酶受到精细调控避免肿瘤的早期发生。端粒酶在人类胚胎发育的早期是活化的，但在大概孕期3-4个月时大部分组织的端粒酶都沉默了。因此，当端粒在人类发育过程中达到一定的起始长度时(15-20)kb），具有端粒位置效应（TPE-OLD）的3D沉默的染色结构TERT基因表达。伴随着端粒的缩短，端粒位置效应失去，TERT基因转录增强，端粒酶重新激活。这也满足大概70%的肿瘤都发生在65岁以上的老年人群。
